(التلث الصبغي رقم 18)
تم التعرف على هذه الحالة عندما قام الدكتوران (ادوارد و سميث Edwards et al and Smith et al ) عام 1960بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة ، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم و الفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.
oناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم – تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية.
o نسبة حدوثها حالة لكل 20.000-40.000 ولادة طفل حي.
o نسبة الإناث المصابات ثلاث أضعاف عدد الذكور.
oجميع الاجناس وجميع الدول.
o أغلب الحالات تنتهي بالاجهاض.
oهذه الزيادة في جميع خلايا الجسم، ومن ثم تؤثر في جميع أجهزة الجسم.
oالأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول.
الأسباب
oالسبب في حدوث المتلازمة غير معروف.
o أغلب الحالات 95% تظهر بالصورة الكاملة .nondisjunction o النوع الفسيفسائي Mosaicism يحدث في 3% من الحالات.
o النوع المتحول translocations قليل جداً .
oيلعب عمر الأم دوراً في زيادة حدوث المتلازمة.
oفي 90% من الحالات وجد أن الزيادة من خلايا الأم، والمشكلة تحدث في الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الانقسام الأولي meiosis I، وهو عكس ما يحدث في الانواع الأخرى من التثلث الصبغي.
o يحدث عدم الانقسام nondisjunction في الذكور نتيجة في مرحلة بعد الالتحام. postzygotic mitotic
o النوع الفسيفسائي mosaic يحدث غالبا نتيجة مرحلة بعد الالتحام .postzygotic mitotic
oوجد أن الجزء المؤثر من الكروموسوم المؤدي للأعراض المرضية هو 18.q11-q12.
الأعراض :
o عند الحمل – زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الامنوسي.
o صغر في الحجم و البنية عند الولادة (الوزن و الطول و محيط الرأس).
الرأس والرقبة
o صغر الرأس .
oبروز مؤخرة الرأس.
oصغر فتحة العينين.
oوجود ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين .Espiscanthal folds
oفقد جزء من قزحية العين .Coloboma of iris
oانخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية.
oصغر الفم و الفك السفلي micrognathia.
oزيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق.
oثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة.
اليدينوالقدمين
o تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام).
oالالتصاقات بين الأصابع .
oصغر الأظافر .
oصغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها.
oقصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف. Dorsiflexed
o غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل.
oتقوس باطن القدمين إلى الخارج .
o غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين.
oقصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر).
oتيبس في المفاصل(Joint contractures) .
عيوبخلقيّة في القلب
o تحدث في 90% من الحالات.
o فتحة بين البطينين .VSD -ventricular septal defect
oفتحة بين الأذنين ASD -atrial septal defect .
oفتحه بين الأبهر والشريان الرئوي .patent ductus arteriosus- PDA
عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي
o عدم نزول الخصيتين.
o عيوب في الشكل مثل .Horseshoe kidney
o الارتجاع البولي Hydronephrosis .
oالكلى المتكيسة .Polycystic kidney
عيوب في أجهزة الجسم الأخرى
oضعف السمع.
o عيوب خلقيّة في الرئتين و الحجاب الحاجز.
oالظهر المشقوق 6% .
oالفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن.
المشاكل الصحية المصاحبة :
oضعف النمو و قصر القامة.
oصعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء.
oالارتخاء العام 100% وخاصة في مرحلة الطفولة المبكرة.
oالتخلف الفكري 100% ( من النوع الشديد في جميع المصابين تقريباً ).
oالتأخر الحركي 100%.
oالتشنجات و حالات الصرع 30%.
oالمشاكل المتعلقة بعيوب القلب.
o توقف التنفس المتكرر(Central apnea ).
oالمشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم.
oانحناء و تقوس الظهر.
التشخيص:
o يتم تشخيص المرض إكلينيكيا عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل.
oيتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.
الأنواع والأختلافات في الصورة الكروموسومية
التثلث الصبغي في المجموعة رقم 18 ليست صورة واحدة، ولكن العديد من الصور، وهو ما يحتاج لمتخصصين، وللتوضيح سندرج هذه الأنواع بدون الدخول في التفاصيل، وهي:
NORMAL
18P
18q
Ring Form
Tetrasomy 18p
Trisomy 18
تشخيص الأعراض المصاحبة
oالأشعة الصوتية للقلب لمعرفة وجود عيوب قلبية.
oأشعة ملونة للجهاز الهضمي لمعرفة وجود عيوب خلقية.
oأشعة صوتية للجهاز البولي التناسلي.
oأشعة للعظام لمعرفة وجود عيوب خلقية.
التشخيص خلال الحمل
o عادة لا يتم فحص الحمل التالي في حالات التثلث العادي ، ولكن خلال الحمل هناك علامات دالة على وجود المتلازمة مثل : زيادة حجم السائل الأمنوسي – الجنيني polyhydramnios وهو ناتج عن ضعف القدرة على المص والبلع، قلة السائل الجنيني وعادة ما يحدث نتيجة هبوط عمل الكلى، صغر حجم المشيمة، ضعف النمو الجنيني Intrauterine growth retardation، ضعف حركة الجنين، وهو ما قد يستدعي أجراء الفحوصات الأخرى والشك في وجود الحالة.
o في حالات النوع المتحول translocational trisomy ، يحتاج الحمل الجديد إلى متابعة، ولك لأرتفاع أحتمالية تكرار الحالة .
o أختبار السائل الأمنوسي amniocentesis خلال الأسبوع 14-16 للحمل.
O عينة من الخلايا الجنينية Chorionic villus sampling خلال 10-13 للحمل.
العلاج:
oلا يوجد علاج شافي للمرض ولكن للأعراض.
oنظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب.
o معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ.(Central apnea)
oالأطفال الذين يعيشون ، فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات، علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام.
oالأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه.
oالعائلة تحتاج للدعم النفسي، الدعم الاجتماعي، والدعم المادي.
o الاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للوالدين عن الأسباب، التكرار، وكيفية التعامل مع الطفل.
o قد يحتاج الطفل المصاب إلى المساعدة من العديد من المتخصصين، وذلك يقرره الطبيب المعالج.
احتمالات تكرار المرض:
o يمكن أن تتكرر الحالة بنسبة 1% فقط، وهي نسبة صغيرة.
oأغلب الحالات تحدث نتيجة طفرة جينية؟
o يمكن أن نقول لا خوف من الحمل التالي بإذن الله ، ولا يحتاج الأمر لأجراء أي تحاليل أو أشعات خلال الحمل القادم.
O يمكن اجراء بعض التحاليل للأمهات الذين تمت ولادة طفل مصاب خلال الأسبوع العاشر من الحمل للتأكد من سلامة الجنين، و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.
oتزيد نسبة تكرار الحالة عندما يكون أحد الوالدين يحمل عيباً في الكروموسومات بدون أعراض وهو ما يسمى a balanced carrier، وتلك الحالات يقررها الطبيب المعالج.
مآل الحالة – أحتمالية الوفاة:
o 95% من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.
oأغلبية المولودين بهذه الحالة يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.
o 5-10% فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.
o سبب الوفاة هو وجود العيوب الخلقية في القلب والكلى وغيرها.
o الحالات التي تعيش لمدة طويلة عادة ما يكون لديها تخلف حركي وفكري شديد بالاضافة لصعوبات التغذية والمشاكل الجسمية المتعددة.
المراجع – المصادر:
www.werathah.com
http://www.chromosome18.org/
http://www.genetics.com.au
http://www.emedicine.com/
http://www.umm.edu/
About the author /
مدير الموقع
Leave a reply